遗传病家族挑战泰国试管，明明囊胚过筛，为何移植后孕10周胎停？

遗传病家族挑战泰国试管，明明囊胚过筛，为何移植后孕10周胎停？

在我们在阳光下嬉笑打闹时，你可曾注意这么一群人，他们，行走在生命的薄冰上，每一次触碰都可能引发无法挽回的危机——血流不止，脆弱如玻璃。他们是血友病患者，俗称“玻璃人”。

来自北京的端端（化名），却与这份“脆弱”有着不解之缘。她的弟弟是“玻璃人”中的一员，而她本人，则为血友病基因携带者。

为了打破基因里的枷锁，孕育出健康的下一代，端端选择了三代试管技术。不料，好不容易“过关斩将”拿到胚胎，却被不起眼的“免疫异常”突袭，差点功亏一篑，究竟是怎么回事？

  阻断基因“魔咒”

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  她决心赴泰三代试管

2021年初，备孕中的端端和丈夫第一次走进了遗传门诊，此刻的她步伐沉重，心中交织着恐惧与不安。

因为就在前几天，29岁的她查出了X染色体上F8基因杂合变异，为血友病A变异携带者，该变异导致F8蛋白第391位精氨酸变异为组氨酸，该基因可导致血友病。

一连串的医学术语，仿佛家族命运中无法回避的诅咒。回顾端端的家族病史，其母亲是血友病基因携带者，而其弟弟则不幸为发病者——每一次突如其来的出血，都是对生命不小的考验，漫长的恢复期，则是家人心中难以愈合的伤……

面对这样的现实，端端深知，自己虽未发病，却如同母亲一般，站在了遗传的十字路口。医生的话语如同冰冷的判决，自然受孕，对她而言，无异于一场充满未知与危险的“盲盒游戏”。女孩，有一半可能成为下一个携带者；而男孩，则有一半可能重蹈弟弟的覆辙。

科普注解：

血友病最主要的表现是出血，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血较少见。

尤其是轻度外伤、小手术（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止，但有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。更糟糕的是，血友病它具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。

为了避免这种不可控的情况发生，最终端端和家人在医生建议下，决定借助三代试管技术————胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT），选择健康的胚胎植入，从源头将遗传病阻断。

不久后，端端四处查询资料，了解到泰国先进的三代试管技术，经过多方对比，最终夫妇俩将目光投向了花生医疗拉玛3生殖中心。

事业生娃两不误

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  中泰一体化  单次赴泰短至3天

作为全国领先的生殖专科连锁品牌，花生医疗在国内外12城开设22家分院，而拉玛3生殖中心则为其全资建设的海外试管中心。这里，泰国顶尖的生殖与胚胎专家汇聚一堂，携手世界顶级的实验室装备与技术，共同缔造了令人瞩目的高养囊佳绩。

对端端而言，作为实打实的“品牌控”，大品牌的背书自然是她信赖的基石。但真正触动她的是拉玛3独创的“中泰一体化”服务模式。

作为职场与家庭的平衡者，她深知时间的金贵。她梦想着既能拥抱泰国的医疗前沿，又不让生活的节奏因此打乱。拉玛3的这项创新服务，仿佛是为她量身定制的解决方案：

在国内，她可以安心完成促排、预处理与保胎等前期准备；而在泰国，则能享受到世界顶尖的取卵、养囊、胚胎筛查与移植技术。单次赴泰最短三天，便能最大化利用两国医疗资源优势，省时、省钱、更省心。

  2枚胚胎 2次机会

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  中泰无缝对接  第2次移植诞下萌娃

2021年10月，端端夫妇在医疗顾问的建议下，来到花生医疗朝阳分院，见诊了资深辅助生殖与内分泌医生芦晓琳主任。

得知端端的诉求后，芦晓琳主任鼓励她们勇敢通过试管技术解决困境。她先是帮助他们完善了试管前的检查，双方经过调理后，顺利进入试管周期。

促排期间，客户主管为端端建立了服务群组，为她整理了出国前的物品准备清单、注意事项，同时协助其办理机票和签证等。

第1次赴泰取卵，无过筛胚胎

第1次促排，芦主任为端端选择了长方案，她定时检测其卵泡生长的情况和对激素药物的反应，适时给予微调。

10月，端端赴泰取卵10枚，成功养囊4枚，但遗憾的是，实验室第1次GPT筛查，因携带致病基因，4枚胚胎竟然全军覆没。

第2次赴泰取卵，2枚胚胎过筛

经过短暂的休整，2022年2月，端端再次启动促排计划，这一次通过拮抗剂方案，她赴泰获卵12枚。

经胚胎师的精心培育，成功养囊6枚，可喜的是，这一次，其中2个胚胎顺利通过三代技术筛查，为可移植健康宝宝。

第1次赴泰移植，孕10周胎停

进入移植周期后，在芦晓琳主任建议下，端端完善了激素四项和内膜容受性超声，诊断为子宫动脉阻力高，经用药调理后，于2022年4月29日移植D5胚胎1枚，随后顺利开奖成功，HCG49.8！

但不幸的是，端端自早孕6周+，开始出现阴道出血情况，虽然及时给予保胎处理，依然在孕10周出现胎停，与宝宝失之交臂。

面对仅剩的最后1枚胚胎，端端痛定思痛，不敢再轻易移植，开始全力排查问题，确保万无一失。

针对端端的病情，芦晓琳主任邀请花生医疗生殖免疫专家王静怡为她联合诊治。经验丰富的王静怡主任认为排除了种子、宫腔、土壤等因素，端端胎停育的源头很可能是免疫问题，遂建议她完善免疫全套检查。

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果然，随着检查结果的出炉，端端陆续被确诊为：抗磷脂综合征、高同型半胱氨酸败血症、甲减、维生素D缺乏等疾病。针对她的情况，王主任针对性制定了个性化用药方案。

调整免疫问题，再次移植诞下小公主

调整修养了几个月，2023年3月，端端再次进入移植周期，在芦晓琳主任建议下，这1次，她采用了降调方案移植。

5月5日，端端带着免疫药物前往拉玛3生殖中心，成功移植D5胚胎1枚，随后返院保胎，顺利通过NT大关！

面对前所未有的成绩，端端惊喜不已。随后在王静怡主任持续精细化诊治下，一路平安，后在今年顺利诞下一枚女宝。在仅有2枚胚胎、2次机会的条件下，端端稳稳抓住上岸了，她觉得自己很幸孕，感叹遇到了适合的医生及中泰合璧理想的医疗模式。

花生医疗科普

抗磷脂综合征是一种非炎症性自身免疫性疾病，以体内产生大量的抗磷脂抗体（APL），包括抗心磷脂抗体（ACA）、抗β2糖蛋白抗体（β2GP1）、狼疮抗凝物（LA）为主要特征。

临床表现包括动静脉血栓形成、病理妊娠、血小板计数减少等，是复发性流产及反复种植失败最为重要且可以治疗的病因之一。

临床上有5%～20%的复发性患者可检出抗磷脂抗体，其中未经治疗者再次妊娠的活产率将降低至10%。

因此抗磷脂综合征与血液的高凝状态、血栓形成及胚胎着床都有关系，有可能导致复发性流产及反复种植失败，如果有复发性流产及反复种植失败的女性，一定要警惕抗磷脂综合征的可能。

※为保护客户隐私，文中治疗细节、时间线及人名等敏感信息均已模糊处理

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