遗传病家族挑战泰国试管,明明囊胚过筛,为何移植后孕10周胎停?

2024-08-13 17:36 来源:光明健康  阅读量:14504   会员投稿

遗传病家族挑战泰国试管,明明囊胚过筛,为何移植后孕10周胎停?

在我们在阳光下嬉笑打闹时,你可曾注意这么一群人,他们,行走在生命的薄冰上,每一次触碰都可能引发无法挽回的危机——血流不止,脆弱如玻璃。他们是血友病患者,俗称“玻璃人”。

来自北京的端端(化名),却与这份“脆弱”有着不解之缘。她的弟弟是“玻璃人”中的一员,而她本人,则为血友病基因携带者

为了打破基因里的枷锁,孕育出健康的下一代,端端选择了三代试管技术。不料,好不容易“过关斩将”拿到胚胎,却被不起眼的“免疫异常”突袭,差点功亏一篑,究竟是怎么回事?

  阻断基因“魔咒”

  她决心赴泰三代试管

2021年初,备孕中的端端和丈夫第一次走进了遗传门诊,此刻的她步伐沉重,心中交织着恐惧与不安。

因为就在前几天,29岁的她查出了X染色体上F8基因杂合变异,为血友病A变异携带者,该变异导致F8蛋白第391位精氨酸变异为组氨酸,该基因可导致血友病。

一连串的医学术语,仿佛家族命运中无法回避的诅咒。回顾端端的家族病史,其母亲是血友病基因携带者,而其弟弟则不幸为发病者——每一次突如其来的出血,都是对生命不小的考验,漫长的恢复期,则是家人心中难以愈合的伤……

面对这样的现实,端端深知,自己虽未发病,却如同母亲一般,站在了遗传的十字路口。医生的话语如同冰冷的判决,自然受孕,对她而言,无异于一场充满未知与危险的“盲盒游戏”。女孩,有一半可能成为下一个携带者;而男孩,则有一半可能重蹈弟弟的覆辙。

科普注解

血友病最主要的表现是出血,其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血,急性大出血较少见。

尤其是轻度外伤、小手术(包括拔牙)、磕碰后,常常出血不止,但有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。更糟糕的是,血友病它具有遗传性,多数患者生来患病且有家族史。

为了避免这种不可控的情况发生,最终端端和家人在医生建议下,决定借助三代试管技术————胚胎植入前单基因遗传病检测技术(PGT),选择健康的胚胎植入,从源头将遗传病阻断。

不久后,端端四处查询资料,了解到泰国先进的三代试管技术,经过多方对比,最终夫妇俩将目光投向了花生医疗拉玛3生殖中心。

事业生娃两不误

  中泰一体化  单次赴泰短至3天

作为全国领先的生殖专科连锁品牌,花生医疗在国内外12城开设22家分院,而拉玛3生殖中心则为其全资建设的海外试管中心。这里,泰国顶尖的生殖与胚胎专家汇聚一堂,携手世界顶级的实验室装备与技术,共同缔造了令人瞩目的高养囊佳绩。

对端端而言,作为实打实的“品牌控”,大品牌的背书自然是她信赖的基石。但真正触动她的是拉玛3独创的“中泰一体化”服务模式。

作为职场与家庭的平衡者,她深知时间的金贵。她梦想着既能拥抱泰国的医疗前沿,又不让生活的节奏因此打乱。拉玛3的这项创新服务,仿佛是为她量身定制的解决方案:

在国内,她可以安心完成促排、预处理与保胎等前期准备;而在泰国,则能享受到世界顶尖的取卵、养囊、胚胎筛查与移植技术。单次赴泰最短三天,便能最大化利用两国医疗资源优势,省时、省钱、更省心。

  2枚胚胎 2次机会

  中泰无缝对接  第2次移植诞下萌娃

2021年10月,端端夫妇在医疗顾问的建议下,来到花生医疗朝阳分院,见诊了资深辅助生殖与内分泌医生芦晓琳主任

得知端端的诉求后,芦晓琳主任鼓励她们勇敢通过试管技术解决困境。她先是帮助他们完善了试管前的检查,双方经过调理后,顺利进入试管周期。

促排期间,客户主管为端端建立了服务群组,为她整理了出国前的物品准备清单、注意事项,同时协助其办理机票和签证等。

第1次赴泰取卵,无过筛胚胎

第1次促排,芦主任为端端选择了长方案,她定时检测其卵泡生长的情况和对激素药物的反应,适时给予微调。

10月,端端赴泰取卵10枚,成功养囊4枚,但遗憾的是,实验室第1次GPT筛查,因携带致病基因,4枚胚胎竟然全军覆没。

第2次赴泰取卵,2枚胚胎过筛

经过短暂的休整,2022年2月,端端再次启动促排计划,这一次通过拮抗剂方案,她赴泰获卵12枚。

经胚胎师的精心培育,成功养囊6枚,可喜的是,这一次,其中2个胚胎顺利通过三代技术筛查,为可移植健康宝宝。

第1次赴泰移植,孕10周胎停

进入移植周期后,在芦晓琳主任建议下,端端完善了激素四项和内膜容受性超声,诊断为子宫动脉阻力高,经用药调理后,于2022年4月29日移植D5胚胎1枚,随后顺利开奖成功,HCG49.8!

但不幸的是,端端自早孕6周+,开始出现阴道出血情况,虽然及时给予保胎处理,依然在孕10周出现胎停,与宝宝失之交臂。

面对仅剩的最后1枚胚胎,端端痛定思痛,不敢再轻易移植,开始全力排查问题,确保万无一失。

针对端端的病情,芦晓琳主任邀请花生医疗生殖免疫专家王静怡为她联合诊治。经验丰富的王静怡主任认为排除了种子、宫腔、土壤等因素,端端胎停育的源头很可能是免疫问题,遂建议她完善免疫全套检查。

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果然,随着检查结果的出炉,端端陆续被确诊为:抗磷脂综合征、高同型半胱氨酸败血症甲减、维生素D缺乏等疾病。针对她的情况,王主任针对性制定了个性化用药方案。

调整免疫问题,再次移植诞下小公主

调整修养了几个月,2023年3月,端端再次进入移植周期,在芦晓琳主任建议下,这1次,她采用了降调方案移植。

5月5日,端端带着免疫药物前往拉玛3生殖中心,成功移植D5胚胎1枚,随后返院保胎,顺利通过NT大关!

面对前所未有的成绩,端端惊喜不已。随后在王静怡主任持续精细化诊治下,一路平安,后在今年顺利诞下一枚女宝。在仅有2枚胚胎、2次机会的条件下,端端稳稳抓住上岸了,她觉得自己很幸孕,感叹遇到了适合的医生及中泰合璧理想的医疗模式。

花生医疗科普

抗磷脂综合征是一种非炎症性自身免疫性疾病,以体内产生大量的抗磷脂抗体(APL),包括抗心磷脂抗体(ACA)、抗β2糖蛋白抗体(β2GP1)、狼疮抗凝物(LA)为主要特征。

临床表现包括动静脉血栓形成、病理妊娠、血小板计数减少等,是复发性流产及反复种植失败最为重要且可以治疗的病因之一。

临床上有5%~20%的复发性患者可检出抗磷脂抗体,其中未经治疗者再次妊娠的活产率将降低至10%。

因此抗磷脂综合征与血液的高凝状态、血栓形成及胚胎着床都有关系,有可能导致复发性流产及反复种植失败,如果有复发性流产及反复种植失败的女性,一定要警惕抗磷脂综合征的可能。

※为保护客户隐私,文中治疗细节、时间线及人名等敏感信息均已模糊处理

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